Encourager l’interaction et l’autonomie

Jacob, 16 ans, vit avec sa famille aimante dans le Nottinghamshire, en Angleterre. Sa mère Hannah, son père Chris et ses trois frères et sœurs plus jeunes, Samuel (14 ans), Max (8 ans) et Hope (2 ans), sont toujours à ses côtés. Jacob a été diagnostiqué peu avant son troisième anniversaire avec le syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare autosomique récessive. Hannah nous a raconté qu’au début, la famille avait du mal à être prise au sérieux. «C’était plein de petites choses, on le savait, tout simplement», nous a-t-elle dit. Mais ce n’est que lorsque les caractéristiques physiques de Jacob ont commencé à changer que le pédiatre traitant a commencé à s’intéresser de plus près à la situation.

Le syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III (MPS III). Elle se caractérise par l’incapacité de l’organisme à décomposer correctement certaines chaînes de sucres. Cela entraîne une accumulation de substances nocives dans les cellules. Le trouble de la dégradation affecte toutes les fonctions corporelles, y compris la perception, la mobilité et le comportement. Le syndrome de Sanfilippo a donc un impact sur tous les aspects de la vie d’un enfant. Notamment des troubles cognitifs, une mobilité réduite et des changements de comportement. Les personnes atteintes ont besoin d’une surveillance constante et étroite ainsi que d’un système médical et sanitaire complexe. À mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes perdent leur capacité à communiquer efficacement. Elles deviennent complètement dépendantes du personnel soignant dans tous les domaines de la vie, qui doit répondre à leurs besoins complexes 24 heures sur 24.

Rester debout régulièrement est important pour Jacob

La famille de Jacob s’engage pour son confort et son bien-être. Ils cherchent constamment de nouvelles possibilités pour améliorer sa vie et favoriser son indépendance. Ils jouent un rôle décisif dans ses soins et nous disent que la station debout et la mobilité ont joué un rôle important dans la vie de Jacob depuis son plus jeune âge. Très tôt, sa mobilité est devenue un problème. Il a fallu trouver un verticalisateur. «Au début, nous devions ramener son verticalisateur à la maison tous les week-ends et pendant les vacances, car nous n’avions pas le droit d’en avoir un deuxième à la maison», explique Chris.

S’adapte aux besoins complexes de Jacob

En juin 2022, il est devenu évident que Jacob avait besoin d’un nouveau verticalisateur, car il était rapidement devenu trop grand pour celui qu’il utilisait jusque-là. «L’ancien appareil lui convenait bien jusque-là. Mais il ne répondait plus à ses besoins qui avaient évolué. Son risque accru de dégradation des tissus et les douleurs et désagréments qui en découlent augmentent les exigences d’un verticalisateur», nous explique Hannah. C’est à ce moment-là que Laura, la physiothérapeute NHS de Jacob, a recommandé le Schuchmann till., car il était spécialement adapté aux besoins complexes de Jacob, y compris les contractures dans les quatre membres. Un rendez-vous de consultation a été organisé avec Laura et Serena, la spécialiste des produits Schuchmann (spécialiste des produits au Royaume-Uni).

Hannah et Chris ont tout de suite été séduits par le verticalisateur: «Il a l’air confortable pour lui, ce qui est très important pour Jacob, qui a aussi des problèmes de tolérance tissulaire», rapporte Hannah. «Nous apprécions aussi le réglage électrique de la hauteur, car nous devons aider Jacob à se transférer dans le verticalisateur. Beaucoup de produits étaient tout simplement trop hauts pour cela.» De plus, le plafond de la chambre de Jacob est assez bas, ce qui rend encore plus difficile le levage de produits très hauts. Le till. Stehtrainer est un verticalisateur innovant qui permet aux enfants et aux adolescents de se tenir debout et d’interagir avec leur environnement grâce au réglage électrique de la hauteur.

Un soutien optimal

Le dossier et les pelotes thoraciques maintiennent Jacob en position verticale. Ils soutiennent doucement le poids de ses jambes et de sa colonne vertébrale sans exercer trop de pression. Ses contractures au niveau des hanches et des genoux sont également soutenues de manière positive. Cela contribue non seulement à maintenir la densité osseuse, mais a également un effet positif sur sa force musculaire et sa mobilité articulaire. Il est également important pour Jacob que la pression sur son système digestif et respiratoire soit réduite, car ces deux systèmes sont à risque.

Le till. a été développé en tenant compte de sa polyvalence et permet une adaptation ciblée aux besoins spécifiques de Jacob à mesure qu’il grandit. Sa conception conviviale permet à Jacob de s’occuper de sa famille sur un pied d’égalité et de renforcer ainsi les liens et les relations affectives qui sont souvent limités chez les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo.

«Il est si facile à installer et nous a fait gagner tellement de temps dans notre vie de famille trépidante», a déclaré Chris.

Des effets positifs sur la vie de Jacob

Depuis que le verticalisateur till. de Schuchmann fait partie du quotidien de Jacob, sa vie a changé pour le mieux. La possibilité de se tenir debout à nouveau lui a ouvert de nouveaux horizons et lui a permis de participer à des activités qui étaient auparavant un défi ou inaccessibles pour lui. L’entraîneur de verticalisation a non seulement amélioré sa santé physique, mais il a également contribué à son bien-être émotionnel en réduisant son sentiment d’isolement et en l’aidant à participer à un plus large éventail d’activités.

Le parcours de Jacob avec le syndrome de Sanfilippo illustre les effets profonds des technologies d’assistance sur la vie des personnes atteintes de troubles génétiques rares. Le verticalisateur till. de Schuchmann est devenu un élément important du quotidien de Jacob, lui permettant d’avoir une perspective et un point de vue différents dans son environnement domestique. Cela favorise des interactions significatives avec sa famille. Grâce à la recherche et au développement continus de telles technologies, nous pouvons donner à des personnes comme Jacob la possibilité de mener une vie plus riche malgré les défis que leur maladie leur impose.