Wenn die Erkrankung keiner kennt

Am 28. Februar ist der Jahrestag seltener Krankheiten

Sie haben wenig Unterstützung und kaum Hoffnung auf Therapie, Forschung und Medizin – Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden. Um auf sie aufmerksam zu machen, wurde erstmals 2008 ein Jahrestag (Rare disease day) ausgerufen.

Nach der letzten Schätzung des Bundesgesundheitsministeriums leben allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit einer der rund 8000 seltenen Erkrankungen. Eine davon ist Mukopolysaccharidose Typ I, kurz MPS. Der Gendefekt verhindert die Verarbeitung von Zuckermolekülen. Dies führt zu schweren Zell-, Gewebe- und Organschäden sowie schwersten körperlichen und geistigen Beeinträchtigen. Erste Anzeichen dieser tückischen Erbkrankheit treten bereits im Säuglings- und Kleinkindalter auf. Nur wenige Erkrankte erreichen überhaupt das Erwachsenenalter.

Den „Seltenen“ eine Stimme geben

Da die Erforschung der Ursachen sowie Therapiemöglichkeiten für Pharma-Unternehmen aus finanziellen Gründen häufig uninteressant ist, liegt es an uns allen, auf die betroffenen Menschen aufmerksam zu machen. Anlässlich des Jahrestags appellieren wir an Politik, Medizin, Forschung und an die Gesellschaft, sich stärker mit dem Thema seltene Krankheiten zu befassen. In diesem Jahr steht der Tag unter dem Motto „show your rare – show your care“.